NeuroPointDx, 자폐증 혈액검사 상용화

November 5, 2018

NeuroPointDx는 2018년 11월 자폐증 혈액검사인 NPDX AA의 상용화를 발표

 

자폐가 진단되는 평균 나이가 48개월이고, 행동 측정으로 자폐진단이 가능한 나이가 24개월인데 비하여 이 검사는 18개월까지 어린 아이들을 선별하는데 사용될 수 있다는 장점

 

NPDX AA 검사는 자폐증와 관련된 대사성 아형(metabolic subtypes)을 가진 어린이를 확인

 

대사성 아형은 지금까지 수행된 가장 큰 임상연구인 아동 자폐증 메타볼롬 프로젝트 (Children’s Autism Metabolome Project, CAMP)에서 확인

 

이 연구에서는 미국내 8개 지역에서 1,100명의 어린이에게서 혈액 샘플을 채취했는 데, 이 중 2/3이 자폐증으로 진단

 

브랜치 체인 아미노산 (branch chain amino acids , BCAA)의 조절 장애가 자폐증의 행동 특성에 기여할 수 있다는 증거에 기반

 

아미노산의 조절 장애가 자폐증 환자에서 전반적인 현상인지 여부를 테스트 하여 조사 대상자의 16.7%에 존재하는 BCAA 대사 조절 장애를 확인 [1]

[1] Smith, Alan M., et al. "Amino acid dysregulation metabotypes: potential biomarkers for diagnosis and individualized treatment for subtypes of autism spectrum disorder." Biological Psychiatry (2018).

 

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