쥐의 알츠하이머병 예방 돌연변이 연구

May 18, 2018

일본 RIKEN 뇌과학센터 Takaomi Saido 박사팀은 쥐의 알츠하이머병 예방 돌연변이 연구결과를 2018년 5월 Nature Communications에 발표 [1]

 

연구진은 쥐에서 아밀로이드 전구체 단백질 ( amyloid precursor protein, App ) 유전자의 3'-UTR에서 가능한 보호 결실 돌연변이를 확인

 

내인성 App 유전자에서 인간화된 Aβ 서열과 3개의 알츠하이머병 변이를 가지는 App knock-in 마우스 모델을 사용하여, 특정 돌연변이가 아밀로이드 베타 펩티드의 특징적인 축적을 감소시킬 수 있다는 것을 발견

 

App 단백질의 발현 수준은 아밀로이드 - 베타의 발현 수준과 상관 관계가있는 것으로 나타남

 

유익한 변이를 찾는 이 과정은 매우 강력하여 향후 알츠하이머병 연구에 많은 기여를 할 수 있을 것으로 기대됨   

[1] Kenichi Nagata*, Mika Takahashi, Yukio Matsuba, Fumi Okuyama-Uchimura, Kaori Sato, Shoko Hashimoto, Takashi Saito, and Takaomi C. Saido* (*co-corresponding authors), "Generation of App knock-in mice reveals deletion mutations protective against Alzheimer's disease-like pathology", Nature Communications, 10.1038/s41467-018-04238-0

http://www.riken.jp/en/pr/press/2018/20180504_2/

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