프리드라이히 운동실조증 줄기세포 치료 연구

November 20, 2017

UCSD 의대 Stephanie Cherqui 교수팀은 프리드라이히 운동실조증 (Friedreich’s ataxia, FA) 동물모델에서 줄기세포 치료 연구결과를 2017년 10월 25일 Science Translational Medicine에 발표 [1]

 

FA는 처음에 보행과 같은 운동 기능을 손상시키고, 측만증, 심장질환, 시력손실 및 당뇨병을 유발할 수 있는 유전성, 퇴행성 신경근 장애로 미국에서의 발병율은 5만명분의 1이며 현재 치료법이 없음 

 

frataxin 유전자 (FXN)의 첫번째 intron 내 GAA(글루탐 산) 반복 과발현에 의하여 발생하는 데, frataxin은 미토콘드리아의 철결합 단백질로 부족시 척수소뇌증 (spinocerebellar neurodegeneration) 등의 질환이 발생 

 

연구진은 돌연변이 인간 FXN 유전자를 발현하는 유전자 변형 쥐 모델을 사용하여 신경퇴행 및 근력약화를 나타낸 후, 혈액줄기-전구세포 (hematopoietic stem-progenitor cells, HSPCs)를 이식하여 심장과 뇌에서 미토콘드리아 기능이 정상화되는 것을 확인 

 

쥐 모델이 인간 FA와는 다른 점이 있으나, 이 연구는 FA 치료법 연구에 큰 기여를 할 수 있을 것으로 기대됨

 

이 연구는 NIH, Cystinosis 연구재단, 캘리포니아 재생 의학 연구소등의 자금지원을 받았고,  Cherqui 교수는 GenStem Therapeutics의 공동 창립자로 주주이며 이사회 임원

[1] Rocca, C. J., Goodman, S. M., Dulin, J. N., Haquang, J. H., Gertsman, I., Blondelle, J., ... & Cherqui, S. (2017). Transplantation of wild-type mouse hematopoietic stem and progenitor cells ameliorates deficits in a mouse model of Friedreich’s ataxia. Science Translational Medicine, 9(413), eaaj2347.

http://stm.sciencemag.org/content/9/413/eaaj2347.full

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