iPS 활용 뇌회결손 (腦回缺損 Lissencephaly) 연구


뇌회결손은 DCX 유전자의 돌연변이 등으로 발생하는 질환으로 태아단계에서 뇌가 제대로 발달하지 못하여 주름이 잡히지 않고 뇌표면이 매끄러우며, 정신지체나 사지경직 등의 증세를 일으키는 질환으로 동물모델이 없기 때문에 연구에 어려움이 있었음

스웨덴 Karolinska Institutet의 Anna Falk 교수팀은 iPS를 활용하는 연구결과를 2017년 9월 17일 Molecular Psychiatry에 발표 [1]

연구팀은 뇌회결손 환자의 피부세포로 iPS 세포를 만들고, 신경줄기세포로 재배한 후 건강한 대조군의 세포와 비교.

DCX 단백질 발현이 없거나 감소된 신경줄기세포가 손상된 분화, 분화 지연 및 신경 돌기 형성 결핍을 보임을 밝힘

따라서 정상 발달과 질병에서 DCX의 기능을 더 밝힐 수있는 시스템을 제공

[1] M Shahsavani, et. al., "An in vitro model of lissencephaly: expanding the role of DCX during neurogenesis", Molecular Psychiatry, 2017. doi: 10.1038/mp.2017.175

https://www.nature.com/mp/journal/vaop/ncurrent/full/mp2017175a.html

http://health.economictimes.indiatimes.com/news/industry/cell-model-of-the-brain-provides-new-knowledge-on-developmental-disease/60758512