Friedreich 운동 실조증 진단 및 잠재적 치료약 연구


UC Davis 수의대 Gino Cortopassi 교수팀이 희귀 유전질환인 프리드라이히 운동 실조증의 진단 바이오마커와 치료약에 관한 연구를 하고 이를 2017년 4월 2편의 논문으로 Human Molecular Genetics에 발표 [1], [2].

근육 약화, 심장 질환 및 당뇨뿐만 아니라 척추에서의 진행성 신경 퇴행을 가져오는 이 질환은 세포의 화학 에너지를 생성하고 세포 성장, 기능 및 사망에 핵심적인 역할을 하는 세포 내부의 미시적 구조인 기능장애적인 미토콘드리아에 의해 유발

새로운 연구 중 하나는 frataxin 단백질의 손실로 인해 프리드리히 운동 실조증 환자의 혈액과 피부 세포에서 미토콘드리아 수가 감소한다는 것을 보여줌. 질병의 중증도와 진행 정도를 결정하기위한 바이오 마커로 미토콘드리아의 수를 사용할 것을 제안

두 번째 연구에서 다발성 경화증의 재발, 건선,자가 면역 피부 질환을 가진 성인 환자를 치료하기 위해 이미 FDA가 승인 한 DMF (drug dimethyl fumarate)에 집중

DMF 투약이 사람의 피부 섬유 아세포에서 증가된 미토콘드리아 수치를 유발한다는 것을 입증하고 또한 이 약물이 미토콘드리아 유전자 발현을 증가 시킨다는 것을 보여줌

[1] https://academic.oup.com/hmg/article/doi/10.1093/hmg/ddx167/3778357/Dimethyl-fumarate-mediates-Nrf2dependent

Hayashi, Genki, et al. "Dimethyl fumarate mediates Nrf2-dependent mitochondrial biogenesis in mice and humans." Human Molecular Genetics (2017).

[2] https://academic.oup.com/hmg/article/3746878

Jasoliya, Mittal J., et al. "Frataxin deficiency impairs mitochondrial biogenesis in cells, mice and humans." Human Molecular Genetics (2017).

https://www.ucdavis.edu/news/neurodegenerative-disease-mechanism-and-potential-drug-identified