Friedreich 운동 실조증 진단 및 잠재적 치료약 연구

June 8, 2017

 UC Davis 수의대 Gino Cortopassi 교수팀이 희귀 유전질환인 프리드라이히 운동 실조증의 진단 바이오마커와 치료약에 관한 연구를 하고 이를 2017년 4월 2편의 논문으로 Human Molecular Genetics에 발표 [1], [2].

 

근육 약화, 심장 질환 및 당뇨뿐만 아니라 척추에서의 진행성 신경 퇴행을 가져오는 이 질환은 세포의 화학 에너지를 생성하고 세포 성장, 기능 및 사망에 핵심적인 역할을 하는 세포 내부의 미시적 구조인 기능장애적인 미토콘드리아에 의해 유발

 

새로운 연구 중 하나는 frataxin 단백질의 손실로 인해 프리드리히 운동 실조증 환자의 혈액과 피부 세포에서 미토콘드리아 수가 감소한다는 것을 보여줌. 질병의 중증도와 진행 정도를 결정하기위한 바이오 마커로 미토콘드리아의 수를 사용할 것을 제안

 

두 번째 연구에서 다발성 경화증의 재발, 건선,자가 면역 피부 질환을 가진 성인 환자를 치료하기 위해 이미 FDA가 승인 한 DMF (drug dimethyl fumarate)에 집중

 

DMF 투약이 사람의 피부 섬유 아세포에서 증가된 미토콘드리아 수치를 유발한다는 것을 입증하고 또한 이 약물이 미토콘드리아 유전자 발현을 증가 시킨다는 것을 보여줌

[1] https://academic.oup.com/hmg/article/doi/10.1093/hmg/ddx167/3778357/Dimethyl-fumarate-mediates-Nrf2dependent

Hayashi, Genki, et al. "Dimethyl fumarate mediates Nrf2-dependent mitochondrial biogenesis in mice and humans." Human Molecular Genetics (2017).

 

[2] https://academic.oup.com/hmg/article/3746878

Jasoliya, Mittal J., et al. "Frataxin deficiency impairs mitochondrial biogenesis in cells, mice and humans." Human Molecular Genetics (2017).

https://www.ucdavis.edu/news/neurodegenerative-disease-mechanism-and-potential-drug-identified

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