BSMN (Brain Somatic Mosaicism Network)


단일 뉴클레오타이드 변이 (SNVs), 작은 삽입 / 결실 (indel) 변이, [유전자 복제수 변이(copy number variants, CNV), 역위, 전좌 및 전 염색체 증가 또는 감소를 포함하는] 구조적 변이와 이동 유전자 요소 삽입 (MEIs) 등 체세포 모자이시즘이 신경정신병의 원인이 될 수 있음을 BSMN 연구진이 2017년 4월 28일 Science에 발표 [1]

BSMN은 NIMH(National Institute of Mental Health)에서 3000만 달러의 연구비를 받아 인간 두뇌 세포와 조직 유형에 걸친 다양한 체세포 변형의 발견을 가속화하고 정신 발달에서 그 역할을 밝히는 것을 목표로 연구중 [2]

이 컨소시엄은 건강한 사람들과 정신 분열증, 자폐증, 양극성 장애, 뚜렛 증후군 또는 간질을 앓고있는 사후 뇌 조직의 저장소에 액세스 할 수있는 15 개 미국 기관의 18개 연구팀으로 구성 [3]

2020년까지 자금 지원을 받아 약 10,000개의 시퀀싱 데이터 세트가 생성 될 것이며 모든 데이터를 공개적으로 이용할 수있게 할 예정

[1] http://science.sciencemag.org/content/356/6336/eaal1641

McConnell, Michael J., et al. "Intersection of diverse neuronal genomes and neuropsychiatric disease: The Brain Somatic Mosaicism Network." Science 356.6336 (2017): eaal1641.

[2] https://www.synapse.org/#!Synapse:syn7344947/wiki/407304

[3] https://www.scientificamerican.com/article/scientists-surprised-to-find-no-two-neurons-are-genetically-alike/