헌팅턴병 치료제 연구

매사추세츠대 Anastasia Khvorova 교수팀은 HTT를 타겟으로 하는 RNAi가 질병에 미치는 영향을 마우스 모델로 연구하였다. 헌팅틴 mRNA를 표적으로 하는 기능적 hsiRNA를 식별하고, 이 치료가 쥐에 미치는 영향을 분석 하였다. 첫 번째 단계는 치료 후, 그들은 뇌의 여러 영역에서 HTT가 현저하게 감소되었음을 발견하였다. 다음으로 RNAi 분자를 조정하여 확장된 HTT에 대해서만 치료하도록 만들었다. 전달방법으로는 뇌척수액에 주입하는 방법을 테스트하였다. 더 큰 동물로 양과 원숭이를 대상으로 한 실험에서도 같은 결과를 도출하였다. 연구진은 RNAi 치료가 뇌와 척수를 통해 상당히 잘 퍼지는 것을 다시 확인했다. 원숭이에 대한 초기 연구에서 헌팅턴이 현저히 낮아졌으며, 다른 유전자의 수준은 변하지 않아 부작용이 낮은 것으로 기대된다. 이 연구를 기반으로 아탈란타 테라퓨틱스(Atalanta Therapeutics)가 2021년 1월에 설립되었다. Anastasia Khvorova 교수와 공동 연구를 수행하였던 Neil Aronin 교수와 RNAi 연구로 노벨상을 수상한 Craig Mello 교수도 과학설립자로 참여하였다. F-프라임 캐피탈이 시리즈 A 자금을 투자하였고, 바이오젠 및 로슈가 전략적 협력을 발표하였다. 두 파트너십 및 시리즈 A 자금의 선불결제로 출시시점에 약정된 총 자금은 1억 1천만$이다. 현재 진행중인 헝팅턴병 치료제 연구 상황은 아래 표와 같다.