항우울제 미르타자핀의 레트증후군 치료제로서의 가능성 연구

이태리 Trieste 대 Enrico Tongiorgi 교수팀은 항우울제 미르타자핀(Mirtazapine, 상품명: Remeron)이 레트 증후군 치료제로서의 가능성을 제시하는 연구를 2020년 9월 발표하였다[1]. 미르타자핀은 1996년 미국에서 의료용으로 사용되었고, 특허가 2004년 만료되어 제네릭 버전을 사용할 수 있다.


항우울제 기반 레트증후군 치료제 연구로는 데시프라민(Desipramine, 상품명: Norpramin) 연구가 있었다. 데시프라민이 MECP2 결핍마우스에서 발생하는 호흡기 변화를 줄이는 데 효율적인 것으로 보인다는 연구에 기반하여 2상 임상시험(NCT00990691)이 2017년 실시되었으나 임상적 이점을 보여주지 못했었다.


Enrico Tongiorgi 교수팀의 연구에서는 병원성 MECP2 돌연변이가 있는 80명의 레트증후군 성인 여성환자가 불면증 및 기분 장애에 대한 미르타자핀 치료에 무작위로 배정되었다(평균연령=23.1±7.5년, 범위=16–47세, 평균 MTZ 치료기간=1.64±1.0년, 범위=0.08~5.0년). 이 연구에서 성인 레트증후군 환자에게 항우울제 미르타자핀으로 장기간 치료하는 것이 내약성이 우수하고 질병 진행을 방지하고 운동, 감각 및 행동 증상을 개선한다는 첫 번째 증거를 제공하였다.

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[1] Gutiérrez, Javier Flores, et al. "Protective role of mirtazapine in adult female Mecp2+/− mice and patients with Rett syndrome." Journal of neurodevelopmental disorders 12.1 (2020): 1-20.