핑골리모드의 레트증후군 임상 연구결과

스위스 바젤대 Yvonne Naegelin 교수팀은 핑골리모드의 레트 증후군 임상 연구결과(NCT02061137)를 2021년 1월 Orphanet Journal of Rare Diseases에 발표하였다[1]. 레트증후군은 주로 MeCP2라는 단백질을 코딩하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생한다. 이 단백질은 일반적으로 BDNF를 코딩하는 유전자를 포함한 여러 유전자의 활동을 제어한다. 레트증후군의 동물모델에서 BDNF 수준이 비정상적으로 낮으며 노바티스의 핑글리모드(fingolimod, 상품명: Gilenya)가 BDNF를 증가시켰다. 핑골리모드는 또한 동물 모델에서 회백질 부피를 증가시키고 레트증후군 증상을 완화시켰다. 회백질은 주로 신경세포체로 구성된 뇌 영역이다. 핑골리모드는 다발성경화증 치료제로 승인되었다. 핑골리모드는 5개의 스핑고신-1 포스페이트(S1P) 수용체 중 4개의 경구 활성조절제이다.

FINGORETT(Fingolimod in Children With Rett Syndrome)라 명명된 이 1/2상 임상시험은 노바티스와 공동으로 실시하였다. 이 연구에 레트증후군 으로 진단된 6명의 소녀들이 등록되었다. 평균연령이 11.3세이고 모두 스위스 바젤대 아동병원에서 치료를 받았다. 핑골리모드의 안전성과 효능의 평가가 이 연구의 목적이었고, 효능은 BDNF의 증가로 측정하였다. 연구에서 안전성은 확인이 되었지만 효능은 입증하지 못하였다.

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[1] Naegelin, Yvonne, et al. "Fingolimod in children with Rett syndrome: the FINGORETT study." Orphanet Journal of Rare Diseases 16.1 (2021): 1-9.