젠사이트 - 망막색소변성증 유전자 치료제 비인간영장류 연구발표

프랑스 유전자 치료제 개발 제약사 젠사이트 바이오로직스(GenSight Biologics)는 2021년 1월 망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa, RP) 유전자 치료제로 개발중인 GS030-DP의 비인간 영장류를 대상으로 한 연구결과를 발표하였다[1]. GS030-DP(rAAV2.7m8-ChrimsonR-tdT)는 빛에 민감한 옵신 ChrimsonR을 발현하는 최적화된 바이러스 벡터이다. 호박색 빛에 의해 활성화되면 ChrimsonR은 망막질환으로 인한 광수용체의 퇴화로 기능이 상실된 세포를 다시 감광성으로 만든다.

rAAV2.7m8-ChrimsonR-tdT의 유리체내 주사와 망막에서 ChrimsonR-tdT의 발현은 어떠한 유의한 면역반응이나 안내 염증도 유도하지 않았다. 주변 조명 아래에서 rAAV2.7m8-ChrimsonR-tdT를 주사한 동물에서 광공포증이나 시각관련 행동변화가 발견되지 않았다. 비인간영장류에서 GS030-DP (rAAV2.7m8-ChrimsonR-tdT)로 광유전적 유전자 치료 후 법적 실명수준보다 우수한 20/249의 예상 시력을 얻었다. 이 결과는 RP 환자의 시력회복을 위한 AAV2.7m8-ChR-tdT 벡터로 진행중인 임상 시험의 토대를 마련했다.

젠사이트는 망막색소변성증 유전자 치료제인 GS030의 1/2상 임상(NCT03326336)을 2025년 12월 완료예정으로 진행중이다.

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[1] Gauvain, Gregory, et al. "Optogenetic therapy: high spatiotemporal resolution and pattern discrimination compatible with vision restoration in non-human primates." Communications Biology 4.1 (2021): 1-15.